Генетика сматра алкаптонурију грешком као грешком која настаје у процесу метаболизма, што је необична генетска промена, када урин појединца усваја тамно смеђу пигментацију, када је изложен ваздуху. Због тога је ово необично стање у групи ретких болести, познатих као „природне грешке у метаболизму“.
Први случај алкаптонурије у историји открио је 1902. године др Арцхибалд Гаррод, који је у свом истраживању успео да пронађе ген који модификује метаболички пут. Ова болест је могла да генерише артритис код људи који је праћен протоком урина карактеристичне боје (окер жуте), заједно са овим, алкаптонурија чини да кости и хрскавице људи временом потамне.
Алкаптонурија се сматра првом болешћу која је додељена рецесивном наследном затајењу. Узроци појаве овог стања су због недостатка ензима у јетри: такозване „хомогенизм оксидазе". Недостатак овог ензима спречава конверзију хомогентизичне киселине, као резултат метаболизма тирозина и фенилаланина у киселину малеилацетоацетате. Тамна пигментација урина је због чињенице да када дође у додир са ваздухом, хомогентисиц киселина која се скупља у њој тежи да изненада оксидира.
Ова болест углавном не показује симптоме, осим чињенице да је боја урина готово црна; Међутим, код неке деце у фази лактације, ако се могу јавити, нарочито ако имају породичну историју алкаптонурије. Једна од последица која настаје као резултат ове болести је чињеница да особа која пређе одређену старост (између 40 и 60 година) може почети да манифестује артритични бол.
У циљу да се поставила дијагноза је потребна од урина. Што се тиче лечења, оно још увек није развијено, што значи да се ово стање не може лечити. Иако постоје многи стручњаци који сматрају да унос витамина Ц, ако се узима у великим количинама, може смањити складиштење смеђе боје у хрскавицама, што би заузврат омогућило смањење раста артритиса.
