Фриедреицх атаксија је поремећај или генетички пертурбатион да наследи појединца (посебно родитеља), а које изазива повреду континуирано у нервном систему, изазивајући на тај начин потешкоћама особи присутног у језичким измене у расељењу, чак и пате од срчаних болести.
Ген који узрокује ова ретка болест зове фратакин (ФКСН) и одговоран је за тело да генерише део ДНК зове тринуклеотида (ГАА), људско тело обично садржи приближно 8 до 30 копије (ГАА), особе које пате од Фриедреицхове атаксије могу да имају до хиљаду примерака (ГАА), то је због промене гена фратаксина.
Што више копија (ГАА) особа покрива, брже ће се појавити болест. Да би особа могла да наследи болест, она мора да добије оштећени ген од оца и мајке. Симптоми се често јављају током детињства, пре достизања адолесценције, а карактерише их погоршање можданог система и кичмене мождине који су одговорни за контролу кретања мишића, координацију итд., Ово су неки симптоми до којих може доћи: Губитак равнотеже због недостатка координације, недостатка рефлекса у ногама, компликације при говору, нестабилни покрети, срчана инсуфицијенција, поремећаји вида и када се болестје веома напредан, пацијент може патити од дијабетеса.
Да би лечили ову болест, специјалисти препоручују физикалне терапије, употребу инвалидских колица и, ако је потребно, постављање ортопедских помагала, у случају проблема са срцем, прибегавају кардиологу итд. Атаксија је болест која ће се постепено погоршавати тако да особа неће моћи да обавља своје свакодневне активности, ово стање може довести до преране смрти. Веома је важно нагласити да би било препоручљиво да се консултује са лекарима ако је особа свесна да у његовој породици постоји историја ове болести., (посебно ако планирате да имате децу), у овом случају ћете се подвргнути генетским тестовима који ће вам помоћи да искључите сваки ризик.
