Ретка болест је она коју карактерише прикупљање низа симптома, патологија и статистичких података који је чине ретком или атипичном. Могло би се тврдити да је појам ретка болест скован у категорију или класификацију међу милионима које су претрпела људска и нељудска бића, сваки здравствени систем у свету их другачије дефинише, то је зато што ако болест која само Налази се у једном делу планете, а изненада се појављује на другом полу, био је то медицински догађај који се одликовао реткошћу.
СЗО (Светска здравствена организација) води сложене статистичке податке од најчешћих болести на болести које су изазване пандемије и настале милионе смртних случајева. Они који су у овим подацима као најмање људи који су претрпели називају се нетипичним или ретким.
Обично ретку болест узрокује генетски, наследни или урођени недостатак. Студије различитих физичких промена на људима утврдиле су да је трудноћа одлучујући временски интервал за појаву или испољавање ретке болести.
Уз ретке болести, поред статистичке разлике, постоје и социјалне компликације које потврђују ситуацију оних који пате од ње. Прво, због недостатка лако доступне медицинске неге за пацијенте са овим врстама аномалија, што доводи до превеликих трошкова у лечењу и лечењу оболелих. Друго, друштвено одбацивање људи чији се симптоми могу лако уочити. Многи телевизијски програми задужени су за приказивање ретких болести као појава детаљно документованих у којима чак и гледалац може да схвати колико је медицинском тиму компликовано да лечи посебну патологију ове природе.
Да бисмо статистички препознали ретку болест, морамо потражити преваленцију аномалије, ово се састоји од шеме у којој се основна група људи упоређује са одређеним феноменом, на пример, ретка болест Кс се дешава најмање 1 од 10.000 људи у свету. Множењем ових података са демографским подацима добијамо просечну или приближну равнотежу људи погођених у датом подручју особеном болешћу.
