Конгениталне аномалије су оне урођене мане, поремећаји или малформације ове природе. Ове абнормалности могу бити и структурне и функционалне, такав је случај метаболичких поремећаја који се јављају током трудноће или порођаја.
За ове типове случајева готово је немогуће одредити одређени узрок из разлога због којег је 50% урођених аномалија. Међутим, идентификовани су неки од његових узрока или фактора ризика, међу којима су:
Социоекономски и демографски фактори: ниски приходи породице могу бити индиректна одредница, урођене аномалије су чешће у породицама и земљама са ниским приходима. Процењује се да се приближно 94% таквих абнормалности, које су озбиљне, јављају у земљама са ниским приходима, где женама често недостаје довољан приступ хранљивој храни и могу имати здраву трудноћу.
Генетски фактори: важан фактор у овој фактор је консангвинитет, јер она повећава боравак ретких генетских урођених аномалија и скоро дуплира ризик од неонаталне и одојчета смрти, као и интелектуалне инвалидности и друге урођене аномалије које долазе из бракова између првих рођака. На пример, то је зато што неке етничке заједнице, попут Јевреја Ашкеназија или Финаца, имају већу преваленцију ретких генетских мутација које условљавају повећани ризик од урођених мана.
Инфекције: Сифилис и рубеола су инфекције мајки које узрокују значајне абнормалности.
Педијатријска хирургија и деца са функционалним проблемима као што су таласемија, болест српастих ћелија или урођени хипотироидизам могу се изводити за лечење структурних урођених абнормалности.
