Галактоземија је урођени поремећај који се карактерише потешкоћама људског тела у метаболизму галактозе (шећера лактозе). Ова инвалидност настаје због чињенице да особа наслеђује дефицитарни ген од сваког од својих родитеља, будући да су и отац и мајка носиоци овог гена који узрокује болест.
Људи са галактоземијом немају могућност потпуне разградње једноставне шећерне галактозе, па не могу да конзумирају храну која садржи млеко, људску или животињску.
Ова болест се обично открива у раном добу. Због тога лекари често прегледавају бебе како би утврдили да ли имају болест или не. Бебе са галактоземијом обично имају следеће симптоме: жутица, повраћање, дијареја. Треба напоменути да ови симптоми нису специфични за ово стање и то може бити узрок касне дијагнозе, посебно када су симптоми врло благи.
Бебе које је прошла кроз тест на крв или урина да би три ензиме неопходне за трансформацију галактозу у глукозу. У нормалној ситуацији, када особа унесе производ који садржи лактозу, метаболизам одмах разлаже ову лактозу на глукозу и галактозу. Због тога се тело, када не може смањити галактозу, акумулира и узрокује оштећење органа, попут бубрега, јетре и централног нервног система, између осталог.
Две врсте галактоземије које су стручњаци највише лечили су класична галактоземија и галактоземија дуарте. У првом, субјекат не може разградити лактозу јер не синтетише ГАЛТ ензим. Док је у другом, ако је могуће синтетизовати ензим, али лоше.
Уобичајени симптоми овог стања су: раздражљивост, напади, беба се слабо храни, јер не жели да пије млеко, мала тежина, жутица, повраћање, летаргија. Треба напоменути да бебе могу манифестовати симптоме неколико дана након рођења ако конзумирају мајчино млеко или вештачко млеко које садржи лактозу.
За оне који пате од овог стања, препоручује се да током целог живота не конзумирају производе који садрже млеко или потичу од њега. Важно је проверити производе приликом куповине како би се утврдило да ли је лактоза међу његовим компонентама. Мајкама које имају децу са овим стањем такође се препоручује да их хране (ако су бебе) млеком на бази соје или меса, могу да користе и друго млеко са адаптираним млеком које не садржи лактозу.