Хемофилија је урођена болест, код које се правилно згрушавање крви не дешава у право време, због промена код неких актера процеса згрушавања. Овај прекид у такозваној каскади коагулације резултира крварењем које траје дуже од нормалног, када постоје отворене ране. Ово стање је повезано са Кс хромозомом и могу да га преносе само жене, а мушкарци. Постоје три врсте хемофилије: тип А, где постоји недостатак фактора ВИИИ, тип Б, где постоји дефицит фактора ИКС и тип Ц, са недостатком фактора ИКС.
Хемофилија је строго повезана са полом и хромозомима, посебно са Кс. Свако људско биће има два пара хромозома, и то жена КСКС и мушкараца КСИ. Ову болест болују само мушки појединци као последица посједовања само једног хромозома Кс. Жене су са своје стране носиоци, одговорни за генетски пренос; међутим, на то може утицати ако је отац хемофиличар, а мајка носилац болести, али ови случајеви су ретки.
Једном када се хемофилија пренесе, она може бити из три већ поменуте класе: хемофилија А, код које је дефицит локализован у фактору коагулације ВИИИ, утичући на једног од 5000 здравих мушкараца и мењајући процесе трансформације протромбина у тромбин; хемофилија Б, где дефицит утиче на фактор ИКС, погађајући 1 на 100 000 здравих мушкараца; Леиден-ова хемофилија Б, најмања од свих, код које су вредности фактора ИКС у детињству мање од 1%, и то прилично тешка; хемофилија Ц, где је дефицит у фактору КСИ.
