Мутација је свака промена или варијација генетског кода; односно промена гена хромозома. Могуће је да се догоди мутација док траје мејоза.
Ова варијација се може јавити у соматским ћелијама или у полним ћелијама (гамете). Ако се појаве мутације у ДНК полних ћелија, оне се могу пренијети са једне генерације на другу. Супротно томе, ако се производи у соматским ћелијама, неће се наследити, али се може размножавати несполним путем, што се дешава у биљкама (на пример онима које се размножавају резницама).
Мутације се могу појавити спонтано или изазвати неки агенси који се називају мутагени, класификују се као спољни и унутрашњи. Спољни агенси могу бити ултраљубичасто зрачење, Кс-зраке, промене температуре, одређене хемијске супстанце, између осталог. Интерни агенси су случајне промене у ДНК коду или одсуство сектора гена или хромозома.
Неке су мутације безопасне или тихе, друге су смртоносне; односно могу да изазову смрт ембриона или младе јединке. Постоје и мутације које могу означавати корак у еволуцији врсте. Понекад мутације помажу врсти да се боље прилагоди одређеној средини, али већина њих омета опстанак врсте.
Мутације су класификоване као тачкасте и хромозомске. Прве су врста мутације способне да произведу промене у нуклеотидној секвенци ДНК, узрокујући модификације у транскрипцији мРНК и као последицу, мењајући синтезу протеина.
Те промене могу бити: додавањем (уградњом једног или више нуклеотида); дуплирање (уградња понављајућег нуклеотида у триплет); елиминација (губитак једног или више нуклеотида) и супституција (промена једног или више нуклеотида за друге који не одговарају).
Хромозомске мутације настају када постоје промене у структури хромозома, које могу настати услед: делеције (губитка дела хромозома); дуплирање (део хромозома је дуплиран); инверзија (део хромозома је обрнут) и транслокација (размена генетског материјала између нехомолошких хромозома).
Могу се јавити и због промене броја хромозома, где се разликују два главна типа: анеуплоидија , коју карактерише додавање или губитак хромозома (Довнов синдром, Турнеров синдром итд.). А полиплоидија је карактеристична јер укључује комплетан број хромозома неке врсте. У овом случају, сваки хромозом може да се помножи неколико пута, дајући 3, 4, 6 или више комплета хромозома. Ова врста мутације дешава се чешће у поврћу.
