Таласемија је дефинисан као хемолитичке поремећај који се углавном због до генетске мутације која дебаланса производњу хемоглобина, углавном утиче на ланце који чине протеински део (а и б) , односно обрадити тешку синтезу глобинског, што резултира смањењем концентрације хемоглобина на нивоу еритроцита, обично количина α и β ланаца мора бити једнака да би се одржала равнотежа.
Ова патологија се представља као клиничка манифестација, деформације костију, јер кости повећавају свој пречник од своје унутрашњости да би довеле до повећања производње еритропоезе, те деформације се чешће примећују у спљоштеном или изравнаном носу, што генерише ширење раздвајања Међу очним глобулама истакнута је зубна круна, посебно кутњака, која ствара атрофију на нивоу горње вилице; таласемија у раној фази на лабораторијском нивоу може се помешати са анемијом због недостатка гвожђа (због недостатка гвожђа).
Постоје сорте таласемије, ово ће зависити од глобинског ланца који је погођен, а оне са највећом учесталошћу су α-таласемија и β-таласемија , што доводи до недостатка или стања у синтези α ланаца и пропадању у синтези β ланаца. Β-таласемија, синтеза β ланаца је умањена или одсутна, што генерише велики број синтезе слободних α ланаца.Ова неуједначена или неуравнотежена генерација има главне негативне ефекте; хронични хемолитички процес, неефикасна еритропоеза (неспособност еритроцита да циркулишу у периферној крви, јер се уништавају у коштаној сржи) и на крају смањење производњеукупни хемоглобин, који генерише еритроидну линију са смањеним МЦВ, односно микроцитни и хипохромни (са ниским нивоом хемоглобина), прекомерна количина слободних α ланаца се таложи или се оксидује и после тога прилепи на ћелијску мембрану и цитоскелет еритроцита, узрокујући тако ћелијску нестабилност, долази до хемолизе (уништавања ћелије).
А неколико еритроцита који имају талоге лепљене на својој мембрани, макрофаги у коштаној сржи препознају као антигене (стране агенсе за тело), па их фагоцитозирају како би спречили њихов пролазак у периферну крв. Α-таласемија се разликује од β јер у овој ситуацији долази до смањења синтезе α ланца, међутим вредности хемоглобина А2 и феталног хемоглобина су у границама нормале.
