Полиморфизам нуклеотида односи се на мутацију која потиче из секвенце ДНК и утиче само на једну базу секвенце генома. Ова мутација је врло чест и једноставан облик генетског полиморфизма, јер се (као што је већ поменуто) односи на модификацију једног нуклеотида у окружењу генетске секвенце.
У том смислу, процењује се да се управо кроз ове мутације дефинише већина генетских трансформација између јединки, што доводи до већине фенотипских разлика у њима.
Нуклеотидни полиморфизам тежи да се хетерогено шири кроз геном и налази се у кодирајућим и некодирајућим областима гена, на исти начин на који се могу наћи у областима генома где познати гени нису успостављени или се такође називају " гени за смеће “.
Важно је напоменути да су хиљаде мутација раздвојених нуклеотидних полиморфизама одређене на свим хромозомима човека, биљака и животиња.
Ове мутације се сматрају врло егзактним и биле су веома успешне у еволуционом аспекту да се успоставе у важном делу популације неке врсте. Ова врста полиморфизма је од велике биолошке важности јер одређује генетску разноликост испитаника.
Из медицинске перспективе, полиморфизми су такође релевантни, јер различите опције за одређену мутацију могу успоставити, на пример, одређену предиспозицију за заразу неком болешћу, веће клиничко насиље исте или разлике у начину реаговања на лечење.
