У пољу биологије, генетске мутације су варијације које се јављају током формирања ДНК у живим бићима и због тога ће доћи до занимљивих модификација њихових карактеристика, а могу се пренети и на њихове потомке. У вишећелијским организмима мутације се могу пренијети само када оштете репродуктивне ћелије.
Појава мутација настаје због различитих фактора, један од њих има везе са чињеницом да се ДНК не може тачно копирати, односно када се ћелија раздвоји, нужно направи копију, али постоје околности када ова копија не успева да се успешно изводи, што резултира занемарљивом разликом у секвенци ДНК, што доводи до појаве мутације.
Још један фактор има везе са елементима који се могу наћи у околини, као што је велико излагање зрачењу или одређеним хемијским супстанцама. Ови елементи могу проузроковати хабање ДНК и након што ћелија започне поступак поправљања ДНК, то може учинити несавршено, што би проузроковало да ћелија представља ДНК мало другачију од оригинала, што би довело до појава мутације.
Мутације се могу одвијати на три различита нивоа:
- На молекуларном нивоу: у овом случају они могу утицати само на хемијски састав гена.
- На хромозомском нивоу: овде промена завршава оштећујући део хромозома, утичући тако на његову целокупну структуру.
- На геномском нивоу: у овом случају, група генома је оштећена, повећавајући или смањујући број комплета хромозома, као и оштећујући појединачне хромозоме, као што се дешава код Дауновог синдрома.
Мутације не треба сматрати нечим што представља само штету на живим бићима, јер мутације углавном узрокују постојање генетске разноликости, која представља развој свих врста, међутим постоје ситуације у којима ове промене доносе само тегобе које могу бити благе или озбиљне, овисно о случају.
Треба имати на уму да ће у околини увек постојати хемијски, физички или биолошки фактори који могу поспешити појаву мутација. Вакцине, микроталасни зраци су неки од средстава која могу изазвати појаву мутација. Због тога се људима препоручује да буду изузетно опрезни када долазе у контакт са овим агенсима.