Здравље

Шта је ангелманов синдром? »Његова дефиниција и значење

Anonim

Ангелманов синдром назива се патологијом коју узрокују генетски фактори и која узрокује оштећење нервног система. Међу симптомима које ово производи могу се навести кашњење у психомоторном развоју, епилептични напади, ограничени или потпуни недостатак језичких способности, врло слаба или никаква пријемчивост у комуникацији, лоша моторичка координација, промене у равнотежи и кретању. Поред тога, пацијент је лако узбудљив, са хипермотрицитетом и очигледним стањем сталне радости, са смехом и осмехом у било које време и у свако доба.

Према званичним подацима, ово има процењену учесталост једног случаја на сваких 15 000 до 30 000 рођене деце. Иако је урођена патологија, најчешће се дијагностикује између 6 и 12 месеци старости, јер се у то време развојни проблеми први пут примећују код већине пацијената.

Синдром је први пут описан 1965. године, захваљујући педијатру рођеном у Енглеској Харију Ангелману, који је након запажања код три пацијента са сличним карактеристикама и које до тада нико није описао, имајући идеју да би то могло бити бавећи се новим синдромом, назвао је ову децу, због њихових физичких карактеристика, „луткарском децом“. Две године након овога, Бовер и Јеавонс су приметили да постоје и други погођени овим синдромом и дали су му име „синдром срећне лутке“, име које се користило до 1982. године, када га је заменио Ангелманов синдром. указавши част Харрију Ангелману.

Са своје стране, важно је напоменути да Ангелманов синдром укључује ген УБЕ3А. Гени обично долазе у паровима, то је зато што деца наслеђују по једног од сваког родитеља. У већини ових случајева оба гена су активна. То значи да ћелије користе информације пронађене у оба гена. У случају гена УБ3А, оба родитеља га преносе, међутим активан је само ген који преноси мајка и због тога доводи до присуства Ангелмановог синдрома.